phu nu, game, game, tin game, game, tin game thu, suc khoe tong hop, gamek, tin game hay, tin game, game viet nam, game, game, game thu viet, chi em phu nu, game, game hay, tin moi, game hay, lam dep, game vui, tin tuc, game, kizi, game hay nhat

Nguồn tin: vnexpress.net @
User:
Pass:
 
Quên mật khẩu?


Hoi chứng LANDAU-KLEFFNER (LKS)

Hoi chứng LANDAU-KLEFFNER (LKS)


Hội chứng LANDAU-KLEFFNER (LKS)

DỊCH TỄ HỌC :

•    Trên thế giới hiện tại trên 200 trường hợp được mô tả trong y văn thế giới. Từ năm 1957 – 1980, 81 trường hợp LKS được ghi nhận. Trên 100 trường hợp được báo cáo mỗi 10 năm. Khoa thần kinh trẻ em tại Israeli báo cáo tần suất 0,2% bệnh nhân có hội chứng LKS.
•    Tại Mỹ có rất ít dữ liệu về tần suất LKS trong dân số chung. Tại BV Nhi – Seattle – Washington điều trị 1 – 2 ca mới mỗi năm.
•    Giới : ưu thế nhẹ ở trẻ trai được ghi nhận với tỉ lệ nam / nữ là 1,7 / 1.
•    Tuổi : sự mất ngôn ngữ thường khởi phát giữa lứa tuổi từ 4 – 7 tuổi; tuy nhiên có những trường hợp được ghi nhận có khởi phát sớm : 18 tháng tuổi và trễ hơn là 13 tuổi. Rối loạn chức năng ngôn ngữ không dễ dàng nhận biết trong giai đoạn đầu của sự phát triển ngôn ngữ trong 18 tháng đầu sau sanh.  

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG : 

1.    Mất ngôn ngữ :
•    Tuổi khởi phát mất ngôn ngữ giữa 18 tháng và 13 tuổi, nhưng thường sau 4 tuổi và trước 7 tuổi. 70% khởi phát trước 6 tuổi. Một số ít tác giả gộp trong hội chứng LKS này cả những bệnh nhân bị hạn chế hoặc không phát triển ngôn ngữ kết hợp với EEG kịch phát. Trong những trường hợp như vậy việc khẳng định chắc chắn tuổi khởi phát thật sự của triệu chứng là khó khăn.
•    Xuất hiện ở trẻ khỏe mạnh với sự phát triển ngôn ngữ bình thường trước đó.
•    Khởi phát có thể đột ngột sau một cơn động kinh nhưng thường tiến triển bán cấp hoặc theo từng bậc trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng.  
•    Biểu hiện đầu tiên của rối loạn ngôn ngữ thường là điếc từ hoặc mất nhận thức nghe lời nói. Ơ nhiều bệnh nhân mất nhận thức nghe lời nói bao gồm cả mất nhận biết các tiếng động quen thuộc; tuy nhiên các phản ứng cảnh giác với âm thanh và thính lực đồ về âm thường bình thường. Trong một số trường hợp ngay cả khả năng định vị âm thanh có thể cũng bị suy giảm. Ngôn ngữ tiếp nhận thường bị suy giảm nặng nề hoặc nghiêm trọng trong LKS là do sự nhiễu quá trình giải mã âm. Mặc dù rối loạn ban đầu là rối loạn tiếp nhận nhưng vì hội chứng này xuất hiện trong giai đoạn quyết định của sự phát triển ngôn ngữ vì thế việc tạo ra lời nói (ngôn ngữ diễn đạt) có thể kém hoặc thậm chí kém hơn sự thông hiểu ngôn ngữ.
•    Việc không có khả năng gán ghép ngữ nghĩa cho những tín hiệu nghe và sự thờ ơ làm cho bệnh nhân có vẻ giống tự kỷ.
•    Đọc và viết có thể được duy trì một cách đáng kể ở những trẻ còn hiểu lời nói ít, và những trẻ này có thể được dạy đọc bằng môi cũng như là được dạy viết. Những rối loạn về lời nói có thể bao gồm mất sự trôi chảy của ngôn ngữ, biệt ngữ, loạn nói (paraphrasia), không cú pháp, và định hình lời nói ở những trẻ không bị câm hoàn toàn. Một số những bất thường này có thể có biểu hiện bên ngoài giống như tự kỷ hoặc loạn thần – chẩn đoán thường được đưa ra trên những bệnh nhân này.   
•    Nói lặp rất hiếm khi là biểu hiện của rối loạn này (Tutunouaglu & al 2002).
•    Tiến triển của rối loạn chức năng ngôn ngữ và mối liên quan của nó với những bất thường kịch phát trên EEG :
-    Không có sự đồng thuận về mối liên quan giữa sự xuất hiện các phóng điện trên EEG và sự xuất hiện cũng như mức độ trầm trọng của những rối loạn ngôn ngữ. Một số tác giả nhận thấy mất ngôn ngữ có liên quan với những phóng điện ở thùy thái dương hoặc với những đợt phức hợp mũi nhọn – sóng chậm hai bên liên tục trong giấc ngủ chậm khi ngôn ngữ trở nên tồi tệ hơn. Một số khác nhận thấy sự tương quan này không chắc chắn. Soprano & CS ghi nhận những bất thường kéo dài trên EEG được nhận thấy ở những bệnh nhân có sự hồi phục ngôn ngữ kém nhưng 6/9 trường hợp có EEG trở về bình thường vẫn bị mất ngôn ngữ. Độ tin cậy của EEG có thể bị hạn chế do sự suy yếu của các hoạt động điện của não khi đi qua sọ não.
-    Mối liên quan giữa mất ngôn ngữ và những bất thường kịch phát trên EEG có thể không phải là một phản ứng mở tắt (on/off). Các giả định hoạt động EEG kịch phát có thể hoặc không thể liên hệ với sự dao động mất ngôn ngữ cũng có thể bị sai lầm bởi sự kiện là nếu tổn thương não do động kinh hoặc do độc tế bào thần kinh hiện diện trong hội chứng LKS thì sự hồi phục từ tổn thương này phải có thời gian  hoặc chẳng bao giờ xảy ra. Hai phát hiện một là một số bệnh nhân cải thiện với việc sử dụng Corticosteroid hoặc ACTH, hai là các kiểu mạch não đồ giống với những dấu hiệu được thấy trong viêm động mạch não gợi ý rằng viêm và co thắt mạch máu có thể đóng vài trò trong một số trường hợp của hội chứng LKS. Hiện tượng này có lẽ không phải đều khắp bởi vì không phải tất cả các bệnh nhân có EEG hoặc có đáp ứng lâm sàng với steroid và hai mẫu bệnh phẩm thần kinh được lấy từ thùy thái dương không thấy những thay đổi viêm nhiễm. 

2.    Cơn co giật :
•    Chiếm 70% - 85% trường hợp.
•    Trước hoặc sau khi khởi phát chứng mất ngôn ngữ (Deonna & al 1977).
•    30% có 1 cơn co giật duy nhất (hoặc một đợt động kinh liên tục).
•    50% có cơn co giật là biểu hiện đầu tiên.
•    Thời gian giữa cơn co giật đầu tiên và khởi phát của bất kỳ một rối loạn về ngôn ngữ thay đổi. Trong một số trường hợp nhiều năm có thể trôi qua từ cơn động kinh đầu tiên cho đến khi khởi phát bất kỳ rối loạn ngôn ngữ nào. Trong một số trường hợp khác thì ngược lại.
•    Các cơn co giật thường xuất hiện giữa tuổi từ 4 – 10 tuổi. 
•    Trong phần lớn các trường hợp các cơn co giật sẽ biến mất trước 15 tuổi và sẽ mất hoàn toàn ở tuổi trưởng thành trong tất cả các trường hợp. 
•    Mô tả triệu chứng học trong cơn đầy đủ : 59% là động kinh cục bộ, 39% là cơn toàn thể co cứng co giật và 16% là cơn vắng ý thức không điển hình. Các cơn nhỏ giật cơ ảnh hưởng vùng mặt và mắt cũng được mô tả như  những cử động giật cơ mí mắt, nháy mắt. Các loại cơn : gục đầu, những cơn mất trương lực chi trên, các hiện tượng tự động nhẹ và động kinh toàn thể hóa co cứng co giật thứ phát cũng được mô tả.
•    Cơn gồng cứng không gặp trong hội chứng LKS.
•    Cơn động kinh trên lâm sàng thường dễ trị nhưng bình thường hóa EEG vẫn còn là một điều thách thức. Tuy nhiên mức độ bất thường trên EEG không quyết định tần suất và độ nặng của cơn co giật.
•    Tiền sử gia đình bị động kinh cũng gặp trong khoảng 12% bệnh nhân.
•    Tần suất và loại cơn co giật không ảnh hưởng đến tiên lượng.

3.    Những rối loạn về hành vi và thần kinh - tâm lý :
•    Chiếm 80% các trường hợp.
•    Phần lớn là hành vi tự kỷ, tăng động, giảm tập trung chú ý.
•    Hành vi gây hấn và chống đối kể cả những cơn cuồng nộ cũng thường gặp. Gây hấn và cuồng nộ có thể quá nổi bật đến nỗi bệnh nhân phải nhập vào khoa tâm thần thay vì nhập vào khoa thần kinh; có thể gặp lúc khởi đầu hoặc trong tiến triển của bệnh. Mặc dù kiểu rối loạn hành vi được nghĩ là thứ phát của sự suy giảm ngôn ngữ, một số bệnh nhân có những hành vi kỳ quái phức tạp hơn và rất khó để giải thích chẳng hạn như tránh né tiếp xúc với người khác và những động tác định hình.
•    Trong một số trường hợp hành vi loạn thần thật sự cũng được mô tả.
•    Như đã đề cập đến, tự kỷ và / hoặc loạn thần thường được nghi ngờ trên những bệnh nhân này. 
•    Các khía cạnh khác của nhận thức có thể được duy trì nhưng đôi khi có một sự không nhất quán giữa các kỹ năng dùng lời và không dùng lời. 
•    Các khiếm khuyết trong nhiều lĩnh vực thần kinh - tâm lý có thể xuất hiện theo thời gian. 

IV.    EEG  :

1.    EEG giữa cơn :

1.1.    Lúc thức :
•    Bình thường hoặc loạn nhịp.
•    Các mũi nhọn và sóng chậm lặp đi lặp lại với biên độ cao, thay đổi về thời gian và vị trí, ở các vùng thái dương (>1/2 trường hợp), vùng đính - chẩm (>1/3 trường hợp), hiếm khi ở vùng thái dương trước và giữa (Beaumanoir)

1.2.    Lúc ngủ :
•    Hoạt hóa với sự phóng điện kịch phát lan tỏa.
•    Thường khởi đầu ở giai đoạn 1 – 2, giấc ngủ non-REM.
•    Tối đa ở giai đoạn 3 – 4, giấc ngủ non-REM & REM.
•    Các phóng điện dạng mũi nhọn và sóng chậm toàn thể ở 3 – 4 Hz, hoặc sóng chậm ở mức 1,5 - 3Hz.
•    Các phóng điện dạng mũi nhọn và sóng chậm liên tục suốt giai đoạn giấc ngủ chậm.
•    Những mũi nhọn một bên riêng rẽ trong test ức chế bằng methohexital chỉ ra nguồn gốc tổn thương nằm ở mặt lưng của hồi thái dương trên.  
 
SINH LÝ BỆNH :
•    Động kinh và các phóng điện dạng động kinh có thật sự gây ra rối loạn chức năng ngôn ngữ không vẫn còn đang được tranh cãi :
- Không có liên hệ nhân quả trực tiếp.
- Hoạt động dạng động kinh xảy ra do rối loạn chức năng ở các vùng ngôn ngữ.
•    Rối loạn ngôn ngữ xảy ra do rối loạn chức năng ở những vùng ngôn ngữ đó nhưng không phải trực tiếp bị gây ra bởi hoạt động trong cơn động kinh hoặc do cơ chế động kinh.
•    Sự phóng điện trên EEG và các cơn động kinh là biểu hiện của các bất thường bên dưới của vỏ não ở những vùng ngôn ngữ hơn là do các nguyên nhân của sự mất ngôn ngữ. (Holmes & al 1981).
•    Sự gia tăng các chỗ tiếp xúc không phù hợp trong sự phát triển vỏ não vùng thái dương - đính tạo rối loạn chức năng ngôn ngữ lâu dài khi các hoạt động kịch phát xảy ra ở hai bên.

NGUYÊN NHÂN :
•    Hầu hết các trường hợp LKS không xác định được nguyên nhân.
•    Một số trường hợp LKS là thứ phát của :
-    Các u não biệt hóa thấp, các tổn thương não kín, neurocysticercosis, và bệnh lý thoái hóa myelin.
-    Viêm mạch máu của hệ thần kinh trung ương.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT :
•    Điếc.
•    Rối loạn phát triển ngôn ngữ kết hợp với sự phóng điện trên EEG. Đây là một hội chứng trong đó sự phát triển ngôn ngữ không xảy ra mặc dù trí tuệ bình thường và không có bệnh lý của não hoặc của tai.
•    Tự kỷ với sự thoái lui về ngôn ngữ & dạng động kinh trên EEG (Tuchman & Rapin 1997).
•    Tác giả Marcio nhận thấy 40% các bệnh nhân được giới thiệu đến khám vì lý do thoái hóa ngôn ngữ thật sự có những vấn đề khác. Hai trong số các trường hợp có bệnh sử thoái hóa ngôn ngữ không được đưa ra trong lần thăm khám lâm sàng thần kinh đầu tiên nhưng theo thời gian thì nhận thức của cha mẹ về vấn đề này đã thay đổi. Sự thay đổi rõ rệt trong nhận thức của cha mẹ này có thể là do ước muốn trẻ không bị chẩn đoán là tự kỷ. Nhận thức này xuất phát từ khái niệm hội chứng LKS có thể chữa được trong khi tự kỷ không thể chữa được.
•    Loạn thần hoặc rối loạn cảm xúc nặng nề.
•    Các rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển thường ảnh hưởng đến ngôn ngữ như là một phần của sự thoái hóa về thần kinh - tâm lý.
•    Hội chứng Landau-Kleffner & động kinh với phức hợp mũi nhọn sóng chậm liên tục trong giấc ngủ chậm.
•    Động kinh ở trẻ em và chậm phát triển tâm thần
•    Động kinh lành tính ở trẻ em
•    Bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính
•    Mất ngôn ngữ do nguyên nhân khác
•    Tai biến do thuyên tắc từ tim
•    Động kinh và dạng động kinh do bệnh lý não
•    Chấn thương đầu
•    U não tế bào hình sao biệt hóa thấp
•    Neurocysticercosis

CHẨN ĐOÁN CẬN LÂM SÀNG :
•    EEG trong lúc ngủ (EEG lúc thức không đủ để chẩn đoán).
•    Theo dõi EEG liên tục (EEG 24 giờ).
•    MRI não.
•    Những xét nghiệm về chuyển hóa khi có sự thoái hóa.
•    Đánh giá về thần kinh - tâm lý để xác định bản chất của rối loạn  ngôn ngữ và mức độ trí tuệ (Deonna 1997).
•    Hình ảnh về chức năng não.

ĐIỀU TRỊ :

1. Hóa dược :

•    Điều trị hội chứng LKS không theo chuẩn nhất định và rất nhiều phương thức trị liệu đã được thử nghiệm với các mức độ thành công khác nhau. 
•    Các thuốc kháng động kinh : 
-    Nhiều loại thuốc kháng động kinh được sử dụng thông thường có hiệu quả trong động kinh toàn thể hoặc cục bộ đã được sử dụng trong hội chứng này với những mức độ thành công khác nhau.
-    Phenobarbital, Carbamazepine, Phenytoin không hiệu quả trong việc ngừng phóng điện trên EEG và mất ngôn ngữ. Trong một số trường hợp Carbamazepine có thể làm xấu đi bệnh cảnh lâm sàng; điều này đặc biệt đúng với những bệnh nhân có loại cơn gục đầu và cơn vắng ý thức không điển hình. 
-    Valproate, Ethosuximide và Benzodiazepine riêng lẽ hoặc kết hợp có thể có hiệu quả một phần hoặc thoáng qua trong một số trường hợp (Tassinari CA 2000).
-    Felbamate ở liều 45mg/kg cân nặng/ngày được ghi nhận thành công trong một trường hợp.
-    Trong số các thuốc chưa được FDA công nhận Sulthiame và Clobazam được nhận thấy có hiệu quả ở một số bệnh nhân  (Lerman & Lerman-Sagie 1995; Gross-Selbeck 1995; Wakai & al 1997; Doose & al 1998; Fejerman & al 2000).
•    Corticosteroid hoặc ACTH : 
-    Trong 4 trường hợp được mô tả bởi Lerman &CS trị liệu bằng Corticosteroid hoặc ACTH sớm có lợi trong việc cải thiện các triệu chứng của LKS và bình thường hóa EEG. Điều trị Steroid kéo dài đã được khuyến cáo với liều ACTH 80IU/ngày hoặc Prednison 60mg/ngày sau đó giảm liều trong vòng 3 tháng. Một liều được khuyến cáo sử dụng khác với Prednison là 3mg – 5mg/kg/ngày trong 3 tháng. 
-    Các tác giả khác đã khuyến cáo là dùng Methylprednisolone tiêm tĩnh mạch có hiệu quả. 
-    Giảm liều steroid có thể gây ra tái diễn các triệu chứng; do vậy 6 tháng – nhiều năm điều trị là cần thiết.
-    Một số tác giả có cảm nghĩ rằng sử dụng sớm steroid có thể làm tăng hiệu quả và làm giảm thời gian trị liệu lâu dài. 
-    Khi quyết định sử dụng Corticosteroids hoặc ACTH phải chú ý các chống chỉ định và theo dõi các tác dụng phụ của thuốc.
•    Immuno globulin: 
-    Một số báo cáo đã ghi nhận gamma globulin tiêm tĩnh mạch có thể hiệu quả đối với LKS. (Fayad & al 1997; Lagae & al 1998; Mikati 2000).
-    2 / 5 trẻ có hội chứng LKS nhận 2 g/kg tiêm tĩnh mạch gamma-globulin trên 4 ngày có đáp ứng tuyệt vời; những rối loạn về ngôn ngữ trầm trọng và những bất thường trên EEG hồi phục hoàn toàn (Mikati & al Pediatr Neurol 2002 Apr;26(4):298-300).
•    Nicardipine : 
-    Một chất ức chế kênh Canxi đã được sử dụng trong điều trị LKS. Trong báo cáo đầu tiên (4 bệnh nhân) sử dụng Nicardipine kết hợp với thuốc kháng động kinh (CBZ, VPA) và Corticosteroid (3/4 trường hợp); tuy nhiên việc ngưng Nicardipine thường kết hợp với sự thoái hóa ngôn ngữ cấp tính. Liều Nicardipine : 1mg/kg/ngày hoặc 60mg/ngày đối với những bệnh nhân mập. 

2.    Phẫu thuật :
•    Phẫu thuật thần kinh được chỉ định trong những trường hợp kháng trị với thuốc. 

3.    Tham vấn :
•    Thực hiện các test về thần kinh – tâm lý là bắt buộc đối với tất cả các bệnh nhân.
•    Tất cả bệnh nhân nên được giới thiệu trị liệu về ngôn ngữ. Trị liệu bằng ngôn ngữ đóng vai trò thiết yếu trong việc điều trị những bệnh nhân này. Việc học ngôn ngữ ra dấu trước khi bệnh nhân bình phục có thể làm giảm lo âu và cải thiện sự hoà nhập xã hội (xã hội hóa). Việc học ngôn ngữ ra dấu không làm trì hoãn sự hồi phục ngôn ngữ trong những trường hợp này.
•    Tâm lý trị liệu và thăm khám về tâm thần có thể chỉ định trong những bệnh nhân có những rối loạn hành vi thứ phát cần can thiệp bằng thuốc.

TIÊN LƯỢNG :
•    Thay đổi .
•    Có ít những nghiên cứu kéo dài và không có những kết luận chắc chắn về khả năng hồi phục.
•    Dễ dàng kiểm soát các cơn động kinh và các bất thường trên EEG biến mất sau nhiều năm ...
•    NHƯNG rối loạn ngôn ngữ có thể không bao giờ hồi phục trong khoảng 50% các trường hợp.
•    Tần số các cơn động kinh không liên quan với hậu quả khiếm khuyết về mặt ngôn ngữ.
•    Sự giảm chức năng trí tuệ lâu dài không thường gặp.
•    Sự suy giảm về thần kinh - tâm lý nặng nề hơn ở những trường hợp khởi phát sớm.
•    Các yếu tố tiên lượng xấu :
-    Khởi phát < 4 tuổi.
-    Mất ngôn ngữ > 1 năm.
-    Thời gian và sự liên tục của trạng thái phóng điện động kinh liên tục trong giấc ngủ chậm (Bishop 1985; Rossi PG & al 1999).

Bảng 1. Nghiên cứu theo dõi trong > 10 năm của Beaumanoir

KẾT LUẬN :
Việc chẩn đoán LKS nên được xem xét ở bất kỳ bệnh nhân có thoái hóa ngôn ngữ. Điều quan trọng là phải có một hình ảnh não bộ của trẻ cùng với bệnh sử ghi nhận mốc thời gian mất ngôn ngữ để loại trừ các nguyên nhân mất ngôn ngữ có khả năng điều trị được như u não trước khi gán cho bệnh nhân chẩn đoán LKS. Cách thức chính xác nhất để khẳng định chẩn đoán là đo EEG trong giấc ngủ về đêm bao gồm các giai đoạn 3 và 4 của giấc ngủ. 

TÀI LIỆU THAM KHẢO :
1.    Marcio Sotero de Menezes MD, Landau-Kleffner Syndrome, www.emedecine.com, 09-2002.
2.    Timothy Lesaca MD, Understanding Landau-Kleffner Syndrome, Pyschiatric Time, 01-2000, Vol XVII, Issue 1.
3.    Vickie Ganesan MD, Landau-Kleffner Syndrome and other epileptic aphasia syndromes (bài báo cáo trong hội thảo “Động kinh trẻ em – Hiệp hội chống động kinh Châu Á – 2005).
 

BS. Lê Thị Hồng Nhung – BS. Phạm Quỳnh Diệp
 Nguồn BVTT - TP HCM

  Bản in

Quay về Kiến thức cơ bản

Các bài mới:

Góp ý
Giới thiệu
Tin mới nhận
Vô thức và sức mạnh của nó
Ý thức và vô thức
ĐIỀU TRỊ HƯNG CẢM THEO Y HỌC CHỨNG CỨ
CÁC CHẤT GÂY NGHIỆN VÀ NÃO BỘ
Hoi chứng LANDAU-KLEFFNER (LKS)
Đau đầu
ĐỘNG KINH
Bảng tự đánh giá bệnh trầm cảm
rối loạn lo âu-trầm cảm
rối loạn lo âu
Quảng Cáo